As anomalias congênitas são um grupo de alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e que podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano e são causadas por um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser resultado de uma combinação desses fatores.

Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: as cardiopatias congênitas, que são alterações na estrutura ou função do coração; os defeitos de membros, como membros ausentes, supra-numerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, como a anencefalia e a espinha bífida; e as anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.

Sintomas

As anomalias congênitas são consideradas estruturais ou morfológicas, quando estão relacionadas a problemas em estruturas anatômicas como, por exemplo: fendas labiais e palatinas, defeitos cardíacos, entre outros.

Já as anomalias funcionais estão relacionadas a alterações na função de determinada parte do corpo, levando a deficiências no desenvolvimento, que podem incluir distúrbios metabólicos, de comprometimento intelectual, comportamental, sensorial, degenerativo ou imunológico, como alterações neuro-psicomotoras ou erros inatos do metabolismo.
Tratamento

O diagnóstico de anomalias congênitas pode ocorrer em diferentes etapas da vida do indivíduo e por diferentes métodos. Ainda no pré-natal, por exemplo, anomalias congênitas podem ser diagnosticadas ou pelo menos triadas por meio de exame ultrassonográfico, transluscência nucal (método que permite avaliar especialmente o risco do recém-nascido apresentar alterações cromossômicas ou síndromes, como a síndrome de Down), triagem do soro materno (que inclui a dosagem de marcadores bioquímicos e proteicos que ajudam a identificar a presença de anomalias congênitas, como a dosagem de alfa-fetoproteína e o risco de defeitos do tubo neural), dentre outros.

Ao nascimento, o diagnóstico de anomalias congênitas é feito por meio do exame físico completo do indivíduo. Informações detalhadas sobre o exame físico do recém-nascido podem ser encontradas no documento “Atenção à Saúde do Recém-Nascido – Guia para os Profissionais de Saúde”, publicado pelo Ministério da Saúde. Após o nascimento, anomalias funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir de testes como a Triagem Neonatal (incluindo o teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho) e exames complementares, como exames de imagem (ultrassonografia, raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética), exames laboratoriais (testes bioquímicos, sorológicos, imunológicos, entre outros) e exames genéticos (cariótipo, exames genéticos, entre outros).

Alguns testes e exames complementares podem possuir caráter invasivo e oferecer risco para a saúde da mãe e/ou bebê e a necessidade de realizá-los deve ser discutida e avaliada por um profissional médico.

O tratamento dos indivíduos com anomalias congênitas é feito com base nas complicações associadas a estas anomalias. Intervenções cirúrgicas, por exemplo, podem ser realizadas dependendo do tipo de anomalia congênita apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos indivíduos com determinadas anomalias, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida.

Prevenção

Anomalias congênitas são condições que podem ser prevenidas com a adoção de medidas individuais e coletivas em três diferentes níveis (primário, secundário e terciário), como mostrado mais adiante. Prevenção primária: visa evitar a ocorrência de problemas no desenvolvimento embrionário e fetal e, consequentemente, a ocorrência de anomalias congênitas.

Alimentação adequada do ponto de vista nutricional e suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a
gestação;
Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos recomendados pelo médico durante a gestação;
Vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação;
Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, AIDS, entre outras;
Acompanhamento pré-natal, com aconselhamento quanto ao uso de medicações, álcool, drogas e substâncias teratogênicas na gestação;
Prevenção de possíveis exposições ambientais a agentes teratogênicos (agentes químicos, físicos ou biológicos com capacidade de afetar
desenvolvimento do embrião ou do feto);
Confirmação sobre a possível exposição ocupacional a agentes teratogênicos e implementação de medidas de segurança ou afastamento da
função;
Campanhas informativas sobre os riscos da idade materna acima de 35 anos, assim como sobre os riscos do consumo de álcool ou cigarro
durante a gestação.

Prevenção secundária: Objetiva a intervenção precoce e a redução do número de crianças nascidas com anomalias congênitas.

Rastreamento genético e diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas, quando possível, permitindo o aconselhamento genético, adoção de
medidas precoces de intervenção quando possíveis e o encaminhamento da gestante aos centros de referência.

Prevenção terciária: Visa a detecção e manejo precoce dos casos de anomalias congênitas identificadas ao nascimento, a fim de melhorar a qualidade de vida da criança e evitar a ocorrência de complicações e eventos adversos relacionados com anomalias congênitas específicas.

Avaliação do recém-nascido para reconhecimento e diagnóstico precoces da(s) anomalia(s) congênita(s);
Tratamento das complicações associadas;
Intervenção cirúrgica para determinadas anomalias congênitas como, por exemplo, fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas;
Oferta de assistência especializada para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor de crianças acometidas por anomalias congênitas.